各县市卫生计生委、残联，州妇幼保健计划生育服务中心：

开展新生儿疾病筛查项目对于降低出生缺陷，提高人口健康水平，有着重要的作用。为切实做好项目工作，使更多人受益，从2019年起，对新生儿疾病筛查由家长自费，改为政府购买服务，为群众负责筛查。现将《2018年昌吉州免费新生儿疾病筛查实施方案》印发给你们，请认真遵照执行。

昌吉回族自治州卫生和计划生育委员会 昌吉回族自治州残疾人联合

2019年1月7日

2018年昌吉州免费新生儿疾病筛查项目

实施方案

为进一步降低出生缺陷发生率、儿童智障和听力残疾发生率，提高出生人口素质，自2019年1月1日起，昌吉州将利用中央财政安排的专项补助资金，全面实施免费新生儿疾病筛查项目。根据《2018年自治区新生儿疾病筛查项目管理方案》精神，结合我州实际，特制定本实施方案。

一、项目目标

（一）总体目标

提高我州新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）（以下简称“两病”）筛查率和新生儿听力筛查率，建立和完善新生儿疾病筛查服务网络，降低智力和听力残疾儿童发生率，提高出生人口素质。

（二）具体目标

1、为11621例新生儿（依据2017年全州出生活产数制定任务数）开展“两病”（PKU、CH）筛查及新生儿听力筛查；

2、以县（市）为单位新生儿“两病” （PKU、CH）筛查率均达到98%以上，新生儿听力筛查率达到96%以上；

3、以县（市）为单位新生儿父母对新生儿疾病筛查的知晓率达到85%以上。

二、项目范围、对象、内容及免费标准

（一）项目范围及对象

昌吉市、阜康市、呼图壁县、玛纳斯县、奇台县、吉木萨尔县、木垒县7县（市）常住新生儿。具体任务数见附件1、2。

（二）项目内容

免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查及新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力障碍诊断。

1、严格依照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的相关要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集、送检工作。

2、严格依照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的相关要求，开展新生儿听力的初筛、复筛、转诊、随访及康复等工作。州级听力障碍诊治机构负责做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、随访及遗传咨询等工作。康复机构负责做好听力障碍儿童的听力语言康复工作。

3、将确诊的苯丙酮尿症患儿纳入城乡居民基本医疗保险给予特殊饮食治疗与检测费用报销，2.5万元/人/年的报销额度；将确诊为听力障碍的儿童及时转介残联实施康复救助。

4、开展多种形式的健康教育活动。采血机构、筛查诊断机构应通过发放宣传折页、办宣传板报、开设健康讲座、播放专题片等方法向准备怀孕或已怀孕的妇女传播新生儿疾病筛查的重要性和必要性以及筛查技术和流程等内容，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

5、开展项目质量控制与评估。成立昌吉州新生儿疾病筛查项目管理领导小组和专家技术指导组，定期组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。

（三）免费标准

新生儿疾病筛查费用12元/人；新生儿听力初筛费用40元/人、复筛费用40元/人，全部由中央财政安排专项补助资金。

三、组织管理和技术服务机构及职责

（一）新生儿疾病筛查

1、组织机构。州、县（市）卫生计生委。职责：州卫计委负责全州项目组织和实施，对项目运行情况进行督导；县（市）卫计委负责本县（市）项目实施，制定实施方案，指定专门机构和专人负责辖区内的项目实施管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、监督指导、信息收集和报送等工作。建立项目经费使用与管理制度，规范补助资金使用流程，确保项目的顺利实施。

2、项目管理机构。州、县（市）妇幼保健计划生育服务中心（项目办）。职责：州妇幼保健计划生育服务中心负责全州新生儿疾病筛查统计汇总工作，定期组织有关专家对各县（市）新生儿疾病筛查工作进行技术指导与质控，开展培训工作。各县（市）妇幼保健计划生育服务中心负责及时递送血片、血片质量控制、信息上报以及协助助产机构追踪阳性患儿，建立规范的新筛台账。

3、新生儿遗传代谢性疾病采血机构。县（市）开展助产技术的医疗保健机构。职责：严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》有关要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集和相关信息采集，并按规定时间将血片递送至所属妇幼保健机构。

（二）新生儿听力筛查

1、组织机构：州、县（市）卫生计生委、残联。职责：州卫计委、残联负责全州项目组织和实施，对项目运行情况进行督导；县（市）卫计委负责本县（市）项目实施，制定实施方案，指定专门机构和专人负责辖区内的项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、监督指导、信息收集和报送等工作。建立项目经费使用与管理制度，规范补助资金使用流程，确保项目的顺利实施。

2、项目管理机构：州、县（市）妇幼保健计划生育服务中心（项目办）。职责：州妇幼保健计划生育服务中心负责全州新生儿疾病筛查统计汇总，定期组织有关专家对各县（市）新生儿疾病筛查工作进行技术指导与质控，开展培训工作。各县（市）妇幼保健计划生育服务中心负责协助助产机构追踪阳性患儿，建立规范的新筛台账。

3、初筛、复筛服务机构：各县（市）开展产科和儿科并具备听力筛查能力的医疗保健机构。职责：严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》各项要求，开展新生儿听力初筛、复筛，做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；对复筛未通过或确诊不明的听障患儿及时报州听力障碍诊治机构（州人民医院）。

4、听力障碍诊治机构：昌吉州人民医院。职责：负责全州新生儿听力障碍的诊治、随访、遗传咨询及信息上报等工作。对复筛未通过或确诊不明的听障患儿进行初步确诊，对无法明确诊断及治疗的儿童，应及时转诊至自治区新生儿听力筛查中心（自治区人民医院）做进一步诊断、治疗。

5、听力语言康复机构：昌吉州特殊教育学校聋儿语训部。职责：对确诊为永久性听力障碍儿童开展听力干预和康复工作。

四、工作流程

（一）新生儿遗传代谢病筛查流程

1、宣传动员。各助产机构、妇幼保健计划生育服务机构在广泛宣传、充分告知的情况下，动员符合条件的常住新生儿在指定采血机构进行新生儿疾病筛查血片采集。

2、规范筛查。采血机构应本着知情选择充分告知的原则，使新生儿家长或监护人接受免费筛查。筛查前核实补助对象身份，将符合补助条件的新生儿家长身份证或户口本复印件或居住证留在采血机构，做好资料保存。

3、县（市）妇幼保健计划生育服务中心负责辖区内血片标本的收集、登记、质量核查，确定专职质控人员，在5个工作日内将合格血片标本递送到指定的自治区新生儿遗传代谢病筛查中心（乌鲁木齐市妇幼保健院）。

4、自治区新生儿遗传代谢病筛查中心（乌鲁木齐市妇幼保健院）应采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行实验室检测；做好实验室检测结果和资料的登记和保存，对不符合要求的标本应立即退回重新采集；及时向采血机构反馈实验室检测结果。

5、可疑阳性或阳性患儿的追访、确诊及治疗。自治区新生儿遗传代谢病筛查中心（乌鲁木齐市妇幼保健院）对可疑阳性或阳性患儿应及时通知所属妇幼保健机构立即召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。

（二）新生儿听力筛查流程

1、宣传动员。各助产机构、妇幼保健计划生育服务机构在广泛宣传、充分告知的情况下，动员符合条件的常住新生儿在筛查机构进行新生儿听力筛查。

2、规范筛查。听力筛查机构应本着知情选择充分告知的原则，使新生儿家长或监护人接受免费筛查。筛查前核实补助对象身份，将符合补助条件的新生儿家长身份证或户口本或居住证复印件留在筛查机构，并做好资料保存。

3、初筛。听力筛查机构严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反映仪进行测试，做好筛查信息登记和保存，做好初筛未通过者的随访。

4、复筛和转介。对于初筛未通过者或漏筛者应于出生后42天内到筛查机构进行双耳复筛；对于复筛未通过或确诊不确定者，筛查机构应及时告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊至州听力障碍诊治机构（州人民医院）和自治区新生儿听力筛查中心（自治区人民医院）进一步确诊，并做好复筛结果的追访和记录。

5、确诊。严格按照诊断流程，复筛未通过儿童由州听力障碍诊治机构（州人民医院）进行确诊、转介和随访，对于无法明确诊断及治疗的儿童，应及时转诊至自治区新生儿听力筛查中心（自治区人民医院）做进一步诊断、治疗。州人民医院、自治区新生儿听力筛查中心（自治区人民医院）将听力障碍的患儿信息在7个工作日内报送自治区新生儿疾病筛查管理中心，由管理中心及时转介自治区残联，确保出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。

6、听力障碍儿童康复。州残联与听力障碍儿童家庭取得联系，按照患儿听力损失状况安排至定点康复机构进行听力干预，并实施听觉言语康复训练。

（三）信息管理

采血机构和听力筛查初筛机构于每季度结束后次月的5日前向所属县（市）妇幼保健计划生育服务中心上报新生儿疾病筛查季度统计表（附件3、附件4）；县（市）统计表经由州妇幼保健计划生育服务中心汇总后报送至自治区新筛管理中心。

五、经费保障与管理

（一）中央财政安排专项补助资金，对新生儿疾病筛查项目费用进行补助。新筛机构补助标准：采血机构补助标准按7元/人用于采血人员劳务补助，妇幼保健机构补助按5元/人，用于血片递送、信息管理、质量控制；听力筛查机构补助标准按初筛、复筛40元/人，用于听力筛查耗材购置、检测费用、信息管理。

（二）专项补助资金必须专项用于新生儿疾病筛查工作，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用专项补助资金。项目办按标准向采血机构和新生儿听力初筛机构拨付补助资金。并保管好所有原始材料和单据，以备核查。

（三）采血机构和新生儿听力初筛机构按人均财政补助标准减免新生儿疾病筛查的全部费用；严格按规定执行基本筛查项目，如收取规定筛查项目之外的其他筛查费用，需征得新生儿父母或监护人同意。

（四）对故意虚报有关数字和情况骗取专项补助资金或截留、挤占和挪用专项补助资金的，除责令改正、追回有关财政资金外，还要按照法律法规追究有关单位和人员责任。

六、项目监督与评估

（一）州卫生计生委将对各县（市）开展新生儿筛查工作每年开展2次督导和评估，对项目管理、资金使用、实施情况、质量控制及效果进行督导和评估。

（二）县（市）卫生计生委对辖区内开展新生儿筛查的机构每季度开展1次督导和评估，发现问题及时协调解决，保证项目工作按时和保质保量完成。

附件：

1、2018年昌吉州新生儿遗传代谢病筛查项目资金分配表

2、2018年昌吉州新生儿听力筛查项目资金分配表

3、昌吉州新生儿遗传代谢病筛查工作季度统计表

4、昌吉州新生儿听力筛查工作季度统计表

5、自治区新生儿听力筛查转诊单

6、自治区听力障碍儿童转介登记表

附件1

备注：任务数依据2017年妇幼卫生年报活产数据制定

附件2

备注：1、任务数依据2017年妇幼卫生年报活产数制定；2、听力筛查补助包括初筛和复筛补助，复筛数按任务数的10%计算。