中国昌吉网讯（通讯员 王莉、赵秀荣）为落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，近日，自治区妇幼保健院与州妇幼中心组成联合专家质控小组，对全州七县市开展的新生儿遗传代谢疾病筛查工作进行督导。

2018年，我州各县市实行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症（以下简称“两病”）筛查全免费，“两病”筛查惠及到全州出生的所有新生儿，筛查率逐年提高。2020年上半年，我州“两病”筛查率达到了99.18%，新生儿听力筛查率达到了99.31%，做到了早筛查、早干预，极大提高了患儿的生活质量，减轻了家庭经济负担。对新生儿开展先天性、遗传性疾病专项筛查，是降低出生缺陷、提高出生人口素质的三级预防重要措施之一。

专家组成员严格按照国家《新生儿疾病筛查工作检查标准》及要求，通过查阅相关文件及资料、实地查看、现场考核专业技术人员、访谈项目工作相关人员等方式进行督导检查，对全州助产机构及妇幼保健机构的组织行政管理、机构与人员职责履行情况、血片采集和递送流程、不合格血片重采、可疑阳性病例召回、知情同意书签署、确诊病例干预治疗及其追踪管理、电子信息及档案管理、资金结算等情况进行了质量控制和现场技术指导。专家组成员通过现场讲解，对相关专业技术人员开展业务技术指导及新生儿疾病筛查、遗传代谢病串联质谱筛查培训。

新生儿遗传代谢疾病筛查工作为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少新生儿先天性、遗传性疾病的发生，提高我州出生人口素质和儿童健康水平。